Há pelo menos uma dezena de casos da síndrome VEXAS em Portugal. A doença só foi identificada em 2020, mas estima-se que seja mais prevalente do que se pensava. A síndrome VEXAS foi descoberta em 2020 por cientistas do National Institutes of Health (NIH). A doença é causada por mutações genéticas no gene UBA1, que é responsável pela produção de uma proteína importante para a regulação das reposta imunitária e para a degradação de proteínas celulares danificadas. Os sintomas incluem febre persistente, inflamação crónica dos vasos sanguíneos, erupções cutâneas, dor articular e muscular, além de problemas respiratórios e cardíacos. A
